Genom
Genom to pełny zestaw informacji genetycznej danego organizmu, obejmujący całe DNA (u wirusów także RNA), czyli geny oraz sekwencje niekodujące, zorganizowane w chromosomy; określa cechy dziedziczne, różnorodność i ewolucję, a jego badanie opiera się na sekwencjonowaniu, składaniu i anotacji oraz analizie bioinformatycznej.
Genom różni się od genotypu: opisuje całą sekwencję DNA, a nie zestaw wariantów. U człowieka zawiera ok. 3,2 mld par zasad, w grypie to ~13,5 tys., co pokazuje ogromny rozstrzał skali.
Czym jest genom i czym różni się od genotypu?
W ujęciu biologicznym genom to kompletna sekwencja kwasu nukleinowego organizmu lub jednostki biologicznej (komórki, organelli, wirusa). Obejmuje regiony kodujące białka i RNA oraz rozległe obszary niekodujące, regulatory, powtórzenia i elementy ruchome.
Genotyp opisuje zestaw wariantów (alleli) w określonych pozycjach genomu u konkretnego osobnika. Innymi słowy: genom to „księga” sekwencji, a genotyp to „konkretne litery” tej księgi dla danego osobnika.
Definicja operacyjna i zakres pojęcia
Operacyjnie mówimy o genomie jądrowym (chromosomowym), a w komórkach eukariotycznych dodatkowo o genomie mitochondrialnym (u roślin także chloroplastowym). W wirusologii genom bywa RNA lub DNA, jednoniciowy lub dwuniciowy, segmentowany lub nie.
Jak zbudowany jest genom organizmów i wirusów?
U eukariontów genom jądrowy dzieli się na chromosomy; każdy chromosom składa się z DNA i białek histonowych, tworząc chromatynę. Liczba chromosomów nie przekłada się bezpośrednio na „zaawansowanie” organizmu.
Stopień ploidalności (haploidalny, diploidalny, poliploidalny) określa liczbę zestawów chromosomów. U człowieka komórki somatyczne są diploidalne (2n; 23 pary chromosomów), gamety — haploidalne (n; 23 chromosomy).
Genomy organellowe są małe, koliste i bogate w geny związane z energetyką (mitochondria) lub fotosyntezą (chloroplasty). U bakterii genom jest zwykle pojedynczą kolistą cząsteczką DNA, często z plazmidami. U wirusów materiałem jest DNA lub RNA, często z nietypowymi strategiami replikacji.
Chromosomy, ploidalność, organelle
Przykład liczbowy: genom jądrowy człowieka ma ok. 3,2 mld par zasad, zawiera ok. 20–21 tys. genów białkowych; genom mitochondrialny to 16 569 par zasad i 37 genów. Drożdże mają ok. 12 Mb, ryż ~430 Mb, sosna pospolita >20 Gb.
Jak mierzy się wielkość, zawartość genów i złożoność?
Wielkość genomu wyraża się w parach zasad (bp, kb, Mb, Gb). Złożoność opisuje się przez liczbę genów, udział sekwencji powtórzonych, długość intronów, częstość elementów transpozycyjnych oraz różnorodność wariantów strukturalnych.
Do odczytu używa się sekwencjonowania (Sanger, NGS, long read), do rekonstrukcji — składania (assembly), do interpretacji — anotacji i porównawczej genomiki. Pojęcie genomu referencyjnego oznacza modelową, skonsolidowaną sekwencję dla gatunku; coraz częściej zastępuje je pangenom, który uogólnia zmienność populacyjną.
Do czego służy znajomość genomu w praktyce?
W medycynie: diagnozowanie chorób genetycznych, dobór terapii celowanych (onkologia), farmakogenomika, monitorowanie patogenów. W rolnictwie: selekcja wspomagana markerami, edycja CRISPR, odporność na stres. W kryminalistyce: identyfikacja osób i pochodzenia materiału. W ekologii: badania różnorodności i historii populacji.
Jak mówić i pisać poprawnie o genomie?
W polszczyźnie stosuje się małą literę: „genom ludzki”, „genom bakterii”, „w genomie”. W formie przymiotnikowej: „genomowy” (np. badania genomowe). Należy rozróżniać: genom (cała sekwencja), genotyp (konkretne warianty), chromosom (nośnik), gen (jednostka funkcjonalna).
Znaczenia w różnych kontekstach
- W biologii organizmów: komplet DNA jądrowego i organellowego; przykład: „analiza genomu pomidora ujawniła geny odporności”.
- W wirusologii: materiał genetyczny wirusa (DNA lub RNA); przykład: „genom SARS-CoV-2 to jednoniciowe RNA ~30 kb”.
- W bioinformatyce: plikowa reprezentacja sekwencji i anotacji (FASTA, GFF); przykład: „genom referencyjny GRCh38”.
| Kontekst użycia | Znaczenie | Przykład |
|---|---|---|
| Organizm eukariotyczny | DNA chromosomów + organelle | „Genom człowieka: 3,2 Gb + mtDNA 16,6 kb” |
| Bakteria | Koliste DNA + plazmidy | „Genom E. coli ~4,6 Mb” |
| Wirus RNA | RNA jedno- lub dwuniciowe | „Genom grypy segmentowany ~13,5 kb” |
Informacje gramatyczne
Rodzaj: męski (nieżywotny)
Odmiana przez przypadki:
Mianownik: Genom
Dopełniacz: genomu
Celownik: genomowi
Biernik: genom
Narzędnik: genomem
Miejscownik: genomie
Wołacz: genomie
Liczba mnoga: genomy (D. genomów, C. genomom, B. genomy, N. genomami, Ms. genomach, W. genomy)
Synonimy i antonimy
Synonimy: komplet materiału genetycznego, zapis genetyczny organizmu, zestaw sekwencji DNA
Antonimy: —
Wyrazy pokrewne: genomika, genomowy, genotyp, gen, pangenom, epigenom, sekwencjonowanie
Przykłady użycia
- „Sekwencjonowanie całego genomu pacjenta ujawniło rzadką mutację w genie BRCA1.”
- „Porównania genomu ryżu i kukurydzy wskazują na konserwację szlaków fotosyntezy.”
- „Genom mitochondrialny dziedziczy się niemal wyłącznie w linii matczynej.”
- „Wirusy o genomie RNA akumulują mutacje szybciej niż te o genomie DNA.”
- „Projekt pangenomu człowieka lepiej oddaje zmienność strukturalną niż pojedynczy genom referencyjny.”
Pochodzenie słowa
Słowo pochodzi z niemieckiego Genom, ukute przez Hansa Winklera (1920) z połączenia „Gen” i końcówki „-om” (na wzór „chromosom”). Z niemieckiego trafiło do angielszczyzny i polszczyzny jako termin biologiczny oznaczający komplet materiału genetycznego.
Najczęstsze błędy w użyciu
- Błąd: „genom to zbiór genów” → Poprawnie: genom obejmuje także sekwencje niekodujące i regulatory.
- Błąd: „genom = genotyp” → Poprawnie: genom to cała sekwencja, genotyp to zestaw wariantów u osobnika.
- Błąd: „genom człowieka ma 23 chromosomy” → Poprawnie: 23 pary (46 chromosomów) w komórkach somatycznych.
- Błąd: Zapisywanie wielką literą w tekście bieżącym → Poprawnie: „genom” piszemy małą literą (poza początkiem zdania i tytułem).
Esencja praktyczna: najważniejsze fakty
– Genom to kompletna sekwencja DNA (lub RNA u wirusów) obejmująca geny i regiony niekodujące.
– Różni się od genotypu (warianty) oraz od chromosomu (nośnik).
– Wielkość mierzy się w bp; analiza obejmuje sekwencjonowanie, składanie, anotację.
– W praktyce: diagnostyka, medycyna precyzyjna, hodowla roślin i zwierząt, epidemiologia, kryminalistyka.
– Poprawny zapis: „genom”, „genomy”, „w genomie”; przymiotnik: „genomowy”.
Pytania do przemyślenia
– W jakich sytuacjach wolisz użyć terminu „genotyp”, a kiedy „genom” w opisie badań?
– Czy w Twoim kontekście (klinika, rolnictwo, bioinformatyka) wystarczy genom referencyjny, czy potrzebny jest pangenom?
– Jakie decyzje praktyczne zmienia wiedza o wariantach strukturalnych w genomie?
Sprawdź również:
Dodaj komentarz jako pierwszy!