Mukowiscydoza
Mukowiscydoza inaczej zwłóknienie wielotorbielowate jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą, która powoduje zaburzenie wydzielania w gruczołach zewnątrzwydzielniczych. Według klasyfikacji ICD-10 jest oznaczona symbolem E84.
Genetyka
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Dotyka głównie mieszkańców Europy. Przyczyną wystąpienia choroby jest mutacja genu CFTR występującego na długim ramieniu chromosomu 7. Gen CFTR odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Do tej pory odkryto ponad 1600 mutacji wywołujących schorzenie. W większości przypadków są to mutacje o charakterze małych insercji oraz punktowe typu missens. Za prawie 70% przypadków odpowiada mutacja F508del i determinuje ona ciężki przebieg choroby. Pozostałe 30% stanowią inne mutacje.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną i dziedziczy się w sposób autosamalny recesywny. Około 5% ludzi rasy białej jest nosicielem wadliwego genu.
Objawy
Podstawowym objawem choroby jest produkcja nadmiernie lepkiego śluzu, dlatego choroba będzie się manifestowała wszędzie tam, gdzie występują gruczoły śluzowe. Jednak najczęściej są to objawy ze strony układu oddechowego. U chorych występuje przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenia płuc, przewlekłe zapalenia zatok przynosowych, zapalenia oskrzelików, zapalenia oskrzeli z obturacją. Dochodzi do częstych nadkażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej, czasami pojawia się krwioplucie i polipy nosa. W badaniu radiologicznym widoczne są: częsta niedodma oraz rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli. Objawy ze stony układu oddechowego występują u 90% chorych. W wyniku zmian w płucach i większego oporu w krążeniu płucnym dochodzi to powstania serca płucnego.
U około 75% chorujących na mukowiscydozę występują objawy ze strony układu pokarmowego. Są to między innymi: skręt jelita w okresie płodowym, niedrożność smółkowa i zespół korka smółkowego w okresie noworodkowym, dystalna niedrożność jelit, obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce, powiększenie objętości brzucha, wypadanie odbytnicy, kamica żółciowa, wtórna marskość żółciowa wątroby, częste zapalenia trzustki, zespół złego wchłaniania oraz niedrożność przewodów ślinianek.
Oprócz najczęściej występujących objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego mukowiscydoza może powodować zarówno u kobiet, jak i mężczyzn bezpłodność oraz prowadzić do rozwoju osteoporozy.
Jedną z cech charakterystycznych choroby jest „słony pot” spowodowany wydalaniem podwyższonego stężenia chlorku i sodu przez gruczoły potowe. Cechę tą wykorzystuje się do diagnostyki.
Inne, rzadsze objawy występujące przy tej chorobie to pałeczkowate palce, hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym, zmiany podobne do zespołu Brandta.
Rozpoznanie
Mukowiscydozę możemy podejrzewać, gdy występuje przynajmniej jeden objaw kliniczny, choroba występowała w rodzinie lub uzyskano pozytywny wynik testu przesiewowego.
Potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy uzyskuje się na kilka sposobów:
Test potowy – jest to najprostsze i najszerzej dostępne badanie. Test wykrywa podwyższone stężenie jonów chloru i sodu (>60mmol/l). Aby test był wiarygodny podwyższony poziom musi być uzyskany w minimum dwóch badaniach. Niestety ok. 10% chorych, pomimo istnienia choroby uzyskuje negatywny wynik testu.
Diagnostyka genetyczna – badanie wykonywane metodą molekularną. Polega na wykryciu mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
Pomiar przezbłonowej różnicy potencjałów w nosie – jest to badanie elektrofizjologiczne błony śluzowej nosa. Ocenia czynność kanałów chlorkowych przed i po podaniu amilorydu. Duża wartość przezbłonowej różnicy potencjałów wskazuje na chorobę. Jest to badanie bardziej czułe niż test potowy, jednak gorzej dostępne.
Pomocniczo w rozpoznaniu mukowiscydozy stosuje się oznaczenie poziomu chymotrypsyny lub elastazy w stolcu. Badanie należy powtórzyć trzykrotnie. Zmniejszony poziom wskazuje na chorobę.
W przypadku mukowiscydozy istnieje możliwość diagnostyki preimplantacyjnej. Pozwala ona na wykrycie mutacji przed zapłodnieniem lub po zapłodnieniu jeszcze przed implantacją zarodka do macicy.
Leczenie:
Nie ma leczenia przyczynowego mukowiscydozy. Leczenie jest objawowe.
Leczenie dolegliwości ze strony układu oddechowego wymaga ewakuacji zalegającej, gęstej, lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych oraz opanowania zaostrzeń procesów zapalnych. W tym celu stosuje się antybiotyki, beta-mimetyki wziewne, mimetyki, fizykoterapię. Wspomagająco stosuje się ćwiczenia oddechowego. Przy bardziej zaawansowanych zmianach wprowadza się tlenoterapię, a przy całkowitym zniszczeniu miąższu płuc potrzebny jest ich przeszczep.
Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega na dostarczeniu do organizmu enzymów trzustkowych, suplementacji witamin, głównie witaminy A, D, E i K oraz diecie wysokokalorycznej.
Mukowiscydoza jest rzeczownikiem rodzaju żeńskiego.
Odmiana:
Liczba pojedyncza:
Mianownik: mukowiscydoza
Dopełniacz: mukowiscydozy
Celownik: mukowiscydozie
Biernik: mukowiscydozę
Narzędnik: mukowiscydozą
Miejscownik: mukowiscydozie
Wołacz: mukowiscydozo
Liczba mnoga:
Mianownik: mukowiscydozy
Dopełniacz: mukowiscydoz
Celownik: mukowiscydozom
Biernik: mukowiscydozy
Narzędnik: mukowiscydozami
Miejscownik: mukowiscydozach
Wołacz: mukowiscydozy
Przykładowe zdania:
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną.
Moja koleżanka ze szkoły choruje na mukowiscydozę.
To stowarzyszenie powstało, by pomagać i wspierać chorych na mukowiscydozę.
Sprawdź również:
Dodaj komentarz jako pierwszy!