Mukowiscydoza

Mukowiscydoza inaczej zwłóknienie wielotorbielowate jest wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie chorobą, która powoduje zaburzenie wydzielania w gruczołach zewnątrzwydzielniczych. Według klasyfikacji ICD-10 jest oznaczona symbolem E84.

Genetyka
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Dotyka głównie mieszkańców Europy. Przyczyną wystąpienia choroby jest mutacja genu CFTR występującego na długim ramieniu chromosomu 7. Gen CFTR odpowiada za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Do tej pory odkryto ponad 1600 mutacji wywołujących schorzenie. W większości przypadków są to mutacje o charakterze małych insercji oraz punktowe typu missens. Za prawie 70% przypadków odpowiada mutacja F508del i determinuje ona ciężki przebieg choroby. Pozostałe 30% stanowią inne mutacje.
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną i dziedziczy się w sposób autosamalny recesywny. Około 5% ludzi rasy białej jest nosicielem wadliwego genu.

Objawy
Podstawowym objawem choroby jest produkcja nadmiernie lepkiego śluzu, dlatego choroba będzie się manifestowała wszędzie tam, gdzie występują gruczoły śluzowe. Jednak najczęściej są to objawy ze strony układu oddechowego. U chorych występuje przewlekły i napadowy kaszel, nawracające zapalenia płuc, przewlekłe zapalenia zatok przynosowych, zapalenia oskrzelików, zapalenia oskrzeli z obturacją. Dochodzi do częstych nadkażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej, czasami pojawia się krwioplucie i polipy nosa. W badaniu radiologicznym widoczne są: częsta niedodma oraz rozdęcie i rozstrzenie oskrzeli. Objawy ze stony układu oddechowego występują u 90% chorych. W wyniku zmian w płucach i większego oporu w krążeniu płucnym dochodzi to powstania serca płucnego.
U około 75% chorujących na mukowiscydozę występują objawy ze strony układu pokarmowego. Są to między innymi: skręt jelita w okresie płodowym, niedrożność smółkowa i zespół korka smółkowego w okresie noworodkowym, dystalna niedrożność jelit, obfite, nieuformowane, cuchnące, tłuszczowe stolce, powiększenie objętości brzucha, wypadanie odbytnicy, kamica żółciowa, wtórna marskość żółciowa wątroby, częste zapalenia trzustki, zespół złego wchłaniania oraz niedrożność przewodów ślinianek.
Oprócz najczęściej występujących objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego mukowiscydoza może powodować zarówno u kobiet, jak i mężczyzn bezpłodność oraz prowadzić do rozwoju osteoporozy.
Jedną z cech charakterystycznych choroby jest „słony pot” spowodowany wydalaniem podwyższonego stężenia chlorku i sodu przez gruczoły potowe. Cechę tą wykorzystuje się do diagnostyki.
Inne, rzadsze objawy występujące przy tej chorobie to pałeczkowate palce, hiperprotrombinemia po okresie noworodkowym, zmiany podobne do zespołu Brandta.

Rozpoznanie
Mukowiscy